英国研究人员发现与发育障碍相关的基因
时间:2015-05-23 12:36:53 来源:药品资讯网 点击量:357
近日英国研究人员新发现的与发育障碍相关的基因,这些发育障碍会导致先天性心脏缺陷、癫痫和智力障碍。此研究在线发表在《自然》上。
有着严重发育障碍的孩子一半以上都无法进行相关的基因诊断,这些新发现的基因增加了可以诊断的儿童的比例。
因为一些发育障碍非常罕见,不会获得单独的临床诊断,又或因为症状变化多样,亦或者很难从极其类似的发育障碍中区分出来,所以发育障碍相关的基因诊断很不容易。
为了更好地了解这些发育障碍的遗传因素,英国惠康基金会桑格研究院的Matthew Hurles和他的研究团队在全英国范围内研究了1133个有严重的未诊断发育障碍的儿童。
他们发现了发育障碍背后的12个新基因,并证实可以在他们研究的31%的病人中找到致病基因,这意味着和从前人们拥有的发育障碍相关的基因知识相比,诊断率提高了10%。
这项工作得益于英国国民保健署和爱尔兰共和国24个地区基因检测服务机构的合作。
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